Filogenetik Ağaç

Tüm erkekler ~270.000 yıl önce Y-Adem'den türemiştir.

Y-DNA filogenetik ağacı

Ana haplogrupların dallanma yapısı — Y-kromozom Adem'den günümüze

SNP ve STR

SNP (Single Nucleotide Polymorphism)

Haplogrup belirteçi

Ata: ...TGACCTT...
Mutant: ...TGATCTT...

MekanizmaTek baz değişimi

Mutasyon hızı~1 / 144 yıl

Geri dönüşümPratikte yok

Homoplazi riskiÇok düşük

KullanımDerin filogeni

ÖrnekM269, L21, Z93

STR (Short Tandem Repeat)

Yakın akrabalık belirteçi

Ata: ...GATA GATA GATA...
Mutant: ...GATA GATA GATA GATA...

MekanizmaTekrar sayısı değişimi

Mutasyon hızı~1 / 500 nesil/lokus

Geri dönüşümOlabilir (artıp azalır)

Homoplazi riskiYüksek

KullanımYakın soy eşleşmesi

ÖrnekDYS393=13, DYS390=24

Analiz türü	SNP	STR	Açıklama
Haplogrup tayini	+++	-	SNP haplogrup tanımlar
Derin filogeni (>5.000 yıl)	+++	-	STR geri döndüğü için güvenilmez
Yakın akraba eşleşmesi	++	+++	STR'nin hızlı mutasyonu avantaj
TMRCA hesaplama	+++	++	SNP daha kesin tarih verir
Coğrafi köken tahmini	++	++	İkisi birlikte en iyi sonuç

Genetik Sürüklenme

Hız:

Küçük popülasyon (N=20)

Drift etkisi çok güçlü — aleller hızla fikse olabilir

Nesil: 0 | Mavi: 50%

Büyük popülasyon (N=1000)

Drift etkisi zayıf — frekanslar kararlı kalır

Nesil: 0 | Mavi: 50%

Her nesilde bireyler rastgele eşleşir ve aleller yeni nesle aktarılır. Küçük popülasyonda frekans çizgisinin ne kadar çılgınca sallandığına, büyük popülasyonda ise neredeyse sabit kaldığına dikkat edin.

Kurucu Etkisi

Darboğaz Etkisi

Koalesans

E[T₂] = 2Nₑ nesil

Y-Adem Kavramı

Y-Adem Simülasyonu: Soy Hattı Sönmesi

Her nesilde erkekler rastgele sayıda oğul sahibi olur. Bazı hatlar oğulsuz kalarak söner. Sonunda yalnızca bir hat hayatta kalır — bu Y-Adem'dir. Y-Adem o dönemin tek erkeği değildi; yalnızca hattı sönmeyen tek erkektir.

Erkek sayısı:

Nesil: 0 · Hayatta: — · Sönmüş: —

Y-Adem kavramı: çok sayıda erkek hattından yalnızca biri hayatta kalır — diğerleri oğulsuz nesiller yüzünden söner.

Y-Adem sabit bir kişi değildir — tarihi değişir

Y-Adem'in kimliği, bugün yaşayan erkeklerin Y-hatlarına bağlıdır. Eğer yarın A00 haplogrubunu taşıyan son erkek oğul bırakmadan ölse, Y-Adem otomatik olarak daha yakın bir zamana kayar — çünkü en derin dal kopmuş olur. Tersine, daha önce bilinmeyen eski bir dal keşfedilirse (nitekim A00 2013'te Kamerun'da keşfedildi ve Y-Adem'in tarihini 140.000'den 270.000 yıla geri itti), tarih geriye kayar. Y-Adem bir istatistiksel kavramdır, tarihi bir kişi değil.

Y-Adem ≠ tüm genomun atası

İnsanların 22 çift otozom + 1 çift cinsiyet kromozomu vardır. Y-Adem yalnızca Y-kromozomun atasıdır. Otozomal genlerimizin büyük çoğunluğu Y-Adem'in çağdaşı olan binlerce farklı bireyden gelir — çünkü otozomal DNA rekombinasyona uğrar ve her nesilde karışır. Benzer şekilde mitokondriyal DNA yalnızca anneden aktarılır ve "Mitokondriyal Havva" denen ayrı bir MRCA'ya ulaşır (~155.000 yıl). Y-Adem ve mt-Havva aynı dönemde yaşamamıştır ve birbirlerini tanımamıştır.

Y-kromozom

Yalnızca babadan oğula. Rekombinasyon yok. Tek hat izlenebilir. MRCA: ~270.000 yıl (Y-Adem).

Mitokondriyal DNA

Yalnızca anneden herkese. Rekombinasyon yok. Tek hat izlenebilir. MRCA: ~155.000 yıl (mt-Havva).

Otozomal genlerimiz ise yüz binlerce farklı atadan gelen mozaik bir karışımdır. Y-Adem, bu dev ata havuzunun yalnızca bir bireyi — Y-kromozom açısından "şanslı" olanı.

Y-Adem zamanında yaşayan diğer erkekler genetik olarak "kayıp" DEĞİLDİR

Bu en çok karıştırılan nokta. Y-Adem'in çağdaşları olan erkeklerin Y-hatları sönmüş olabilir — ama otozomal genleri bugün yaşayan insanlarda hâlâ mevcuttur. Nasıl mı? Bir erkeğin kızı olursa, o kız Y-kromozom taşımaz (yani baba Y-hattı kesilir), ama babasının otozomal genlerinin yarısını taşır ve bunları kendi çocuklarına aktarır.

Yani Y-Adem'in çağdaşı olan "Erkek B" hiç oğul sahibi olmamış olabilir — Y-hattı sönmüştür — ama üç kızı aracılığıyla otozomal genleri bugün milyarlarca insanda yaşıyor olabilir. Y-Adem kavramı yalnızca Y-kromozomun tarihini anlatır, insan türünün tamamının tarihini değil.

Y-Adem vs mt-Havva

Senaryo A: Eşit üreme (monogami)

10 erkek ve 10 dişi, herkes 1 eşle ürer

Erkekler (Y-hat aktarır):

♂

Dişiler (mt-hat aktarır):

♀

Nₑ (Y) = 10, Nₑ (mt) = 10
Her iki hat da benzer hızda koalesce eder.
Y-Adem ve mt-Havva yakın tarihlerde yaşar.

Senaryo B: Eşitsiz üreme (poligini)

3 erkek 10 dişiyle ürer, 7 erkek hat bırakmaz

Erkekler — yalnızca 3'ü Y-hat aktarır:

♂

Dişiler — çoğu mt-hat aktarır:

♀

Nₑ (Y) = 3, Nₑ (mt) = 9
Y-hatları 3× daha hızlı koalesce eder!
Y-Adem daha yakın zamana kayar — mt-Havva daha geride kalır.

Matematiksel formülasyon:
Y-kromozom için etkin popülasyon büyüklüğü, üreme başarısı varyansına doğrudan bağlıdır:
Nₑ(Y) = Nₘ · Nf / (2 · (Nₘ + Nf)) (Wright-Fisher modeli)

Eğer 10 erkekten yalnızca 3'ü ürerse → Nₑ(Y) dramatik olarak düşer → koalesans hızlanır → Y-Adem daha yakına kayar.

Bu "Neolitik erkek darboğazı"nı hatırlayın: ~5.000-7.000 yıl önce Y çeşitliliğinin %94 azalması, az sayıda erkeğin üreme tekelini ele geçirdiğini gösterir. Poligini, savaş ve klan yapıları Y-hattı çeşitliliğini sürekli baskılamıştır.

Ancak 2013'teki çalışmalar (Poznik et al.) Y-Adem'i 120.000-156.000 yıla, mt-Havva'yı 99.000-148.000 yıla tarihledi — bu aralıklar 28.000 yıllık bir bölgede örtüşür. Yani fark düşünüldüğü kadar büyük olmayabilir.

Soyağacı Çöküşü

Teorik ata sayısı vs. gerçek dünya popülasyonu

1 nesil

~30 yıl

2 ata

5 nesil

~150 yıl

32 ata

10 nesil

~300 yıl

1.024 ata

20 nesil

~600 yıl

1.048.576 ata

~1 milyon

30 nesil

~900 yıl

1.073.741.824 ata

~1 milyar!

40 nesil

~1200 yıl

1.099.511.627.776 ata

~1 trilyon!!

900 yıl önce dünya nüfusu ~300 milyon, 1200 yıl önce ~200 milyondu. Ama teorik ata sayın milyarları aşıyor. Bu matematiksel olarak imkansız — demek ki soy ağacın kendi üstüne katlanıyor. Aynı kişi, soyağacında defalarca farklı pozisyonlarda görünüyor.

Soyağacı çöküşü (pedigree collapse)

Nedir?

Geriye gittikçe atalarının tekrar tekrar aynı kişiler olmasıdır. 20 nesil önceki "teorik" 1 milyon atan aslında belki sadece birkaç bin farklı kişidir — ama soyağacında farklı dal pozisyonlarında çok kez tekrarlanır. Kuzenler arası evlilik, köy içi evlilik ve coğrafi izolasyon bunu kaçınılmaz kılar.

İki kritik kavram

MRCA (Most Recent Common Ancestor) — ~3.000-5.000 yıl önce
Bugün yaşayan TÜM insanların paylaştığı en yakın ortak ata. Chang (2003) modellemesine göre, soy ağacı üzerinden (genetik değil, soy ağacı) herhangi iki insanın ortak atası şaşırtıcı derecede yakın bir zamanda yaşamıştır — tahminen MÖ 1.000-3.000 civarında. Bu kişi Y-Adem veya mt-Havva ile karıştırılmamalıdır: soy ağacı MRCA çok daha yakındır.

Identical Ancestors Point (IAP) — ~5.000-15.000 yıl önce
Bu tarihten önce yaşayan herkes ya bugün yaşayan TÜM insanların atasıdır ya da hiç kimsenin atası değildir (hattı tamamen sönmüştür). Yani IAP'tan önceki herhangi bir birey, eğer bugüne uzanan torunları varsa, istisnasız olarak tüm insanlığın atasıdır. Buna Julius Caesar, Kleopatra, Cengiz Han ve adı bilinmeyen herhangi bir Neolitik çiftçi dahildir — eğer kesintisiz torun hatları varsa, senin de atan, benim de atam, herkesin de atasıdır.

Pratik sonuç:
Y-Adem (~270.000 yıl) ve mt-Havva (~155.000 yıl) çok uzak geçmişi anlatır. Ama soy ağacı MRCA yalnızca birkaç bin yıl öncesindedir. Fark şu: Y-Adem yalnızca Y-kromozomun kesintisiz baba hattı atasıdır. Soyağacı MRCA ise soy ağacının herhangi bir dalı üzerinden — anne, baba, anneanne, dede, hala, amca — ulaşılan en yakın ortak atadır. İkisi farklı soruları yanıtlar.

Y-DNA Temelleri