Modül 09 — Etkileşimli Araç

Soy Ağacı Çökmesi

Matematiksel bir paradoks: 40 nesil geride 1 trilyon farklı atamız olmalıydı ama o dönemde dünyada sadece 300 milyon insan yaşıyordu. "Pedigree collapse" bu çelişkinin adıdır. Ata havuzu çöker, aynı insanlar birden fazla pozisyonda çıkar. Araç, kuzen evliliği F katsayısı, popülasyon izolasyonu ve Türkiye bağlamı dahil canlı hesaplamalar sunar.

Matematiksel Paradoks

Bir insanın 2 ebeveyni, 4 büyükebeveyni, 8 büyük-büyükebeveyni vardır. Her nesil geriye ata sayısı 2 katına çıkar: 2n. Matematiksel olarak 40 nesil geride (~1000 yıl önce) 1,09 trilyon farklı atanız olması gerekir. Ama MS 1025 yılında tüm dünyada sadece ~300 milyon insan yaşıyordu. Bu çelişki imkânsız görünür — fakat çözümü basittir: ata ağacı çöker, aynı bireyler ağaçta birden çok kez görünür. Bu pedigree collapse'tir.

Neden önemli? Pedigree collapse üç şeyi açıklar: (1) hepimiz birbirimizle uzak akrabayız — Anadolu'da yaşayan herhangi iki kişi ortak atayı 8-15 nesil geride paylaşır, (2) kuzen evliliği ve izole topluluklar DNA'daki homozigotluk bölgelerini (ROH) dramatik biçimde artırır, (3) Osmanlı İmparatorluğu dönemindeki (MS 1300) bir Anadolu sakini, bugünkü tüm Anadolu Türklerinin büyük olasılıkla bir atasıdır — pedigree collapse matematiği bunu garantiler.

Araç 1: Teorik Ata Sayısı vs. Dünya Nüfusu

Nesil sayısını kaydırın — teorik ata sayısı (2n) o dönemin dünya nüfusuyla karşılaştırılsın.

Nesil Sayısı20 nesil (~500 yıl önce)
110203040
Log-ölçekli grafik: Teorik ata sayısı (accent) vs. dönemin dünya nüfusu (warm)

Araç 2: Akraba Evliliği F Katsayısı

Bir çocuğun inbreeding katsayısı (F), genomunun ne kadarının homozigot (aynı atadan gelen iki kopya) olduğunu gösterir. Yabancı evlilikte F≈0, kardeş çocuklarında F=0.25. Akraba evliliği türünü seçin:

F katsayısı ve sağlık: F arttıkça çekinik genetik hastalık riski katlanarak artar. Yabancı evlilikte çekinik hastalık riski %2-3 civarındayken, birinci kuzen evliliğinde %4-7'ye, yarı-kardeş evliliğinde %10-15'e çıkar. Bu, pedigree collapse'un pratik genetik sağlık boyutudur.

Araç 3: Popülasyon İzolasyonu ve F Birikimi

Etkili popülasyon büyüklüğü (Ne) küçüldükçe her kuşakta F artar: ΔF = 1/(2·Ne). Küçük izole topluluklar 10 kuşakta bile bir tür "doğal akraba evliliği" seviyesine ulaşır.

Etkili Popülasyon Büyüklüğü (Ne)2.000
Kuşak Sayısı20 kuşak
Farklı Ne değerlerinde kuşak başı F birikimi

Araç 4: IBD Blok Uzunluğu Tahmini

İki akraba ortak atadan paylaştıkları DNA "IBD blokları" olarak kalır. Zaman geçtikçe rekombinasyon bunları kırar. Beklenen ortalama blok uzunluğu: L ≈ 100/(2n) cM (n = ortak atadan nesil sayısı).

Ortak Atadan Nesil Sayısı5 nesil (3-4. kuzen seviyesi)
2 (kardeş)5 (3. kuzen)1530 (uzak)
Pratik kullanım: Otozomal DNA testleri (23andMe, AncestryDNA, FTDNA) IBD bloklarını tespit eder. Anadolu Türkleri kendi aralarında ortalama 30-60 IBD bloğu paylaşır — 10-15 nesil öncesindeki ortak atalara işaret eder (~1500-1750 MS). Akraba evliliği yapılan topluluklarda bu sayı 100-300'e çıkar.

Türkiye Bağlamı

Türkiye, dünyada akraba evliliği oranının en yüksek olduğu ülkelerden biridir. TÜİK 2011 araştırmasına göre Türkiye genelinde %23,7 oranında akraba evliliği vardır — yani yaklaşık her 4 çiftten 1'i akrabadır. Bu oran bölgeye göre dramatik biçimde değişir:

Güneydoğu Anadolu
%40-50
Türkiye'nin en yüksek oranı. Şanlıurfa, Diyarbakır, Mardin, Siirt. Birinci kuzen evliliği çok yaygın.
Doğu Anadolu
%30-40
Van, Bitlis, Muş, Hakkari. Yüksek oran, aşiret yapısının devamı.
İç ve Akdeniz
%20-28
Konya, Kayseri, Antalya, Adana. Türkiye ortalaması seviyesinde.
Marmara ve Ege
%10-15
İstanbul, İzmir, Bursa. Türkiye'nin en düşük oranı, kentleşmenin etkisi.

Genetik Sonuçlar

Yüksek akraba evliliği oranı iki belirgin genetik iz bırakır:

1. Homozigot bölgeler (ROH — Runs of Homozygosity). Akraba evliliği sonucu çocuk, kromozomunun büyük kısımlarında aynı atadan gelen iki özdeş kopya taşır. Anadolu Türklerinde ortalama ROH uzunluğu (>1.5 Mb) 50-80 Mb — Avrupalılarda bu 20-30 Mb'dir. Güneydoğu Anadolu'da 150-250 Mb'ye çıkabilir.

2. Çekinik genetik hastalıkların yüksek insidansı. Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF), beta-talasemi, fenilketonüri, Konjenital İşitme Kaybı, Wilson hastalığı Türkiye'de Avrupa ortalamasının 2-5 katı sıklıkta görülür. Bu, pedigree collapse'un doğrudan sağlık sonucudur.

Paleogenetik önemi: Pedigree collapse, ortak ata zamanını tahmin etmemize yardım eder. Anadolu'da yaşayan iki kişi otozomal DNA testinde 30-60 IBD bloğu paylaşır — bu ortalama 10-15 nesil öncesine (1500-1750 MS) bir ortak ata işaret eder. Yani Osmanlı İmparatorluğu orta döneminde bir Anadolu sakini, bugün yaşayan tüm Anadolu Türklerinin büyük olasılıkla bir atasıdır. Chang 1999 modelleri bu "herkes herkesin atası" noktasının 500-800 yıl geriye gittiğini gösterir.

Türk Halklarında Pedigree Collapse Şiddeti

HalkNe (tahmini)Ortalama ROHAkraba evliliğiMRCA (tahmin)
Anadolu Türkü~15.00050-80 Mb%24~500 yıl
Azerbaycan Türkü~10.00060-100 Mb%30-40~400 yıl
Türkmen~3.00080-150 Mb%40-55~300 yıl
Kırgız~2.500100-180 Mb%45-60~250 yıl
Yakut~500200-400 Mb—~150 yıl
Kafkas Türkleri (Karaçay vs)~1.500150-250 Mb%35-50~200 yıl

ROH ve Ne değerleri literatürden tahmini ortalamalardır (Kars 2021, Yunusbayev 2015, Mallick 2024). Küçük Ne ve yüksek ROH "daha şiddetli pedigree collapse" anlamına gelir.

Bilimsel Temelleri

KavramFormülAnlam
Teorik ata sayısıA(n) = 2nn nesil önce kaç farklı atamız olması gerekir
Kuşak başı F artışıΔF = 1/(2Ne)İzole popülasyonda her kuşakta F ne kadar artar
Toplam FFt = 1-(1-ΔF)tt kuşak sonra birikimli F
IBD blok uzunluğuL̄ = 100/(2n) cMn nesil öncesinden paylaşılan DNA bloğu ortalama uzunluğu
Beklenen IBD toplamT ≈ (3400 cM)·(1/2)2n-1Akraba arası toplam IBD (cM)
ROH (toplam)ROH ≈ 3400·F cMInbreeding F varsa homozigot toplam

Akademik Kaynaklar

← Karşılaştırma Aracı Etnogenez →