Otozomal DNA — Y-DNA & Türk Etnogenezi

Y-DNA vs Otozomal: Temel Fark

Y-DNA yalnızca babadan oğula, mtDNA yalnızca anneden herkese geçer — ikisi de rekombinasyona uğramaz. Otozomal DNA ise 22 çift kromozomdaki ~3 milyar baz çiftinin tamamıdır. Her nesilde rekombinasyon yaşanır: kromozomlar rastgele noktalardan kesilerek yeni mozaikler oluşturur.

Sayılarla: 1 nesil geriye = %50 anneden, %50 babadan. 3 nesil = 8 atadan ortalama %12,5. 10 nesil (~250 yıl) = 1.024 atadan ortalama %0,1. Ama rekombinasyon rastgele olduğu için bazı atalardan daha fazla, bazılarından hiç DNA kalmaz.

Simülasyon 1: Rekombinasyon Mozaiği

4 büyükanne-büyükbabanın DNA'sı (4 renk) her nesilde crossover ile karışır. Aynı ebeveynlerden farklı çocuklar farklı mozaikler alır.

Nesil 0 — Başlangıç

Başlat butonuna basarak nesiller arası crossover sürecini izleyin.

Her tıklamada crossover noktaları rastgele seçilir — aynı ebeveynlerden farklı çocuklar farklı mozaikler alır. Bu yüzden kardeşler genetik olarak birbirinden farklıdır.

Her tıklamada crossover noktaları rastgele seçilir. Bu yüzden kardeşler genetik olarak birbirinden farklıdır.

Simülasyon 2: Genetik Hayaletler

Her nesilde ata sayısı ikiye katlanır ama DNA miktarı sabit kalır. 6-7 nesil sonra bazı atalarından hiç DNA kalmaz — onlar "genetik hayaletlerdir." Y-DNA ve mtDNA bu sorunu yaşamaz.

Nesil geriye:

(~100 yıl)

Y-DNA ve mtDNA bu sorunu yaşamaz — rekombinasyona uğramadıkları için binlerce nesil boyunca kaybolmadan aktarılır. Bu yüzden Y-DNA ve mtDNA haplogrupları derin ata izleme için hâlâ kritik öneme sahiptir.

Yeşil = DNA'nda izi olan atalar · Kırmızı = genetik hayaletler. Y-DNA ve mtDNA rekombinasyona uğramadığı için asla kaybolmaz.

Simülasyon 3: IBD Segmentleri

İki kişi aynı atadan miras kalan aynı DNA parçasını taşıyorsa bu IBD (Identity by Descent) segmentidir. Uzun segment = yakın akrabalık, kısa segment = uzak ortak ata.

Yunusbayev et al. (2015): Tüm Türk halkları 1-4 cM aralığında istatistiksel olarak anlamlı IBD paylaşımı gösterir — bu, Orta Çağ Türk göçlerinin otozomal imzasıdır. IBD segmentlerinin uzunluk dağılımı karışım tarihini hesaplamaya olanak sağlar.

Yunusbayev et al. (2015): Tüm Türk halkları 1-4 cM aralığında anlamlı IBD paylaşımı gösterir — Orta Çağ Türk göçlerinin otozomal imzası.

Simülasyon 4: ROH (Runs of Homozygosity)

Anne ve baba uzak akrabaysa, çocuğun bazı bölgelerinde her iki kromozom kopyası da aynı atadan gelir → uzun homozigot segmentler. Kars et al. (2021): Anadolu Türklerinde ROH dünya ortalamasının %50 üzerinde.

ROH nasıl oluşur?
Ortak ata (5 nesil önce) → DNA segmenti hem anne hattına hem baba hattına ayrı ayrı miras kalır → kuzenler evlendiğinde → çocukta her iki kopya da aynı atadan → ROH segmenti

Uzun ROH (>10 cM): Yakın akraba evliliği (1-3 kuzen)
Kısa ROH (1-5 cM): Kurucu etkisi, izolasyon veya genel popülasyon homojenliği

Kars et al. (2021): Anadolu Türklerinde ROH dünya ortalamasının %50 üzerinde. Bu hem akraba evliliği geleneğini hem de Oğuz boylarının kurucu etkisini yansıtır. Ayrıca popülasyon genetiğinde ROH, resesif hastalık riskiyle doğrudan ilişkilidir.

Mor bloklar = ROH (her iki kopya aynı). Uzun ROH = yakın akraba evliliği, kısa ROH = kurucu etkisi veya izolasyon.

Simülasyon 5: Alel Frekansları

Aynı SNP'nin farklı popülasyonlardaki frekansı, o popülasyonun tarihini yansıtır. 600.000+ SNP'nin frekans profili birlikte değerlendirildiğinde her popülasyonun benzersiz "parmak izi" ortaya çıkar.

%100 — Derived alel frekansı

Gösterilen frekanslar gerçek genom çapında ilişki çalışmalarına (GWAS) dayalı yaklaşık değerlerdir. Gerçek popülasyon genetiği çalışmaları 600.000-1.200.000 SNP kullanır; burada yalnızca 14 tanesi pedagojik amaçlı gösterilmektedir. Anadolu Türklerinin neredeyse her SNP'de Avrupa ile Orta Asya arasında ara değerler göstermesi, etnogenez sürecinin otozomal DNA'daki en açık imzasıdır.

Bu frekans farklılıkları PCA, ADMIXTURE ve f-istatistiklerinin temelidir. Anadolu Türklerinin ara değerleri etnogenez sürecinin kanıtıdır.

Üç Kalıtım Sistemi Karşılaştırması

	Y-DNA	mtDNA	Otozomal DNA
Aktarım	Baba → oğul	Anne → herkes	Her iki ebeveyn → herkes
Rekombinasyon	Yok	Yok	Her nesilde (~30 crossover)
Genom oranı	~%2 (60 Mb)	%0,0005 (16 Kb)	~%98 (3 milyar bp)
Derinlik	270.000 yıl	200.000 yıl	~7 nesil (bireysel); binlerce yıl (popülasyon)
Kaybolma	Asla	Asla	6-7 nesilde bazı atalardan %0
Analiz	Haplogrup, filogeni	Haplogrup, filogeni	PCA, ADMIXTURE, f-stat, IBD, ROH, qpAdm, G25

Anadolu Türkleri Otozomal Profili

Kars et al. (2021) — 3.362 birey: %28 ekzom ve %49 genom varyantı dünya genelinde yalnızca Anadolu Türklerine özgü — etnogenez sürecinin ürettiği benzersiz varyantlar. ROH dünya ortalamasının %50 üzerinde.

Lazaridis et al. (2022): qpAdm: Anadolu_Neolitik + CHG/İran + Orta_Asya_Türk → p>0,05. Karışım tarihi 12,2 ± 1,4 nesil (~11. yy Selçuklu).

Yunusbayev et al. (2015): Tüm Türk halkları 1-4 cM IBD segmentlerinde anlamlı paylaşım — Orta Çağ Türk göçlerinin otozomal imzası.

← Yöntemler Etnogenez →